Το RP-A501 είναι AAV9 γονιδιακή θεραπεία που μεταφέρει λειτουργικό LAMP2B για τη σπάνια, φυλοσύνδετη νόσο Danon, μια ιδιαίτερα επιθετική γενετική καρδιομυοπάθεια.

Από τους 6 ασθενείς της μελέτης Φάσης 1, όλοι είχαν στους 12 μήνες έκφραση LAMP2 στο μυοκάρδιο και ≥10% μείωση του LV mass index. Σε follow-up περίπου 3–7 ετών, οι 5/6 εξακολουθούσαν να έχουν LV mass index χαμηλότερο από το baseline και οι 4/6 ≥10% μείωση. Παράλληλα, υπήρξε διατηρούμενη μείωση σε καρδιακούς βιοδείκτες και βελτίωση στις μετρήσεις ποιότητας ζωής.

Πολύ σημαντικά όμως είναι τα δεδομένα ασφάλειας: στην παλαιότερη δόση της Φάσης 2 είχαν εμφανιστεί θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια και ένα θανατηφόρο σοβαρό ανεπιθύμητο συμβάν.

Με το τροποποιημένο πρωτόκολλο, χαμηλότερης δόσης και νέας ανοσοτροποποιητικής αγωγής, οι πρώτοι 3 ασθενείς δεν παρουσίασαν μέχρι στιγμής θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια ή σύνδρομο διαφυγής τριχοειδών.

Η pivotal μελέτη Φάσης 2 θα έχει μόλις 12 άνδρες και για επιτυχία πρέπει ≥7 να επιτύχουν και τα δύο συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία στους 12 μήνες.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...