Το Upstaza (eladocagene exuparvovec) αποτελεί την πρώτη γονιδιακή θεραπεία που χορηγείται απευθείας στον εγκέφαλο για ασθενείς με ανεπάρκεια AADC (aromatic L-amino acid decarboxylase) αλλά και την πρώτη εγκεκριμένη τροποποιητική της νόσου θεραπεία για τη σπάνια, αυτή, πάθηση.

Και ο ΕΜΑ και η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) συνέστησαν το Upstaza για ασθενείς 18 μηνών και άνω με ανεπάρκεια AADC.
Η θετική σύσταση βασίστηκε σε ευρήματα κλινικών μελετών που διεξήχθησαν στην Ταϊβάν σε συνδυασμό με δεδομένα από τη ανακουφιστική χρήση της θεραπείας σε ασθενείς στην Ευρώπη.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Amryt, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) εξέδωσε θετική γνωμοδότηση, συνιστώντας την έγκριση του Filsuvez® στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για τη θεραπεία τραυμάτων μερικού πάχους που σχετίζονται με τη δυστροφική και συνδεσμική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (ΠΕ) σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών και άνω.

Η θετική γνωμοδότηση της CHMP βασίστηκε στα αποτελέσματα της ΕΑSE μελέτης Φάσης ΙΙΙ, η οποία ήταν η μεγαλύτερη παγκόσμια μελέτη που έχει ολοκληρωθεί μέχρι σήμερα για τη διερεύνηση της θεραπείας ασθενών με Πομφολυγώδη Επίδερμόλυση και διεξήχθη σε 58 συνεργαζόμενα κέντρα σε 28 χώρες.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

H Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του ΕΜΑ εξέδωσε θετική γνωμοδότηση για το Xenponzyme (olipudase alfa) της Sanofi. Συγκεκριμένα, η Επιτροπή συνέστησε η ερευνώμενη θεραπεία ενζυμικής αντικατάστασης να εγκριθεί στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της ανεπάρκειας όξινης σφιγγομυελινάσης (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD).

To Xeponzyme αποτελεί θεραπεία για παιδιά και ενήλικες με ASMD τύπου Α/Β ή ASMD τύπου Β. Η θετική γνωμοδότηση βασίστηκε σε δεδομένα από τις μελέτες ASCEND και ASCEND-Peds που έδειξε ότι το Xenpozyme προκαλεί ισχυρή και κλινικώς σχετιζόμενη βελτίωση στην πνευμονική λειτουργία ενώ μειώνει τον όγκο της σπλήνας και του ήπατος.

Διαβάστε περισσότερα εδώ....

Βιολόγοι του Πανεπιστημίου Bath στο Ηνωμένο Βασίλειο συσχέτισαν ελαττώματα στον ιππόκαμπο και στη νοητική υστέρηση παιδιών με σύνδρομο Joulbert (Joulbert Syndrome, JS) τροποποιώντας ένα εκ των 34 γονιδίων που προκαλούν JS σε ανθρώπους.

Διαγράφοντας το γονίδιο Talpid3 σε υγιή ποντίκια, ανακάλυψαν ότι τα ζώα ανέπτυξαν ανωμαλία στα πρωτοπαθή μαστίγια (cilia), μια κυτταρική δομή απαραίτητη για την ανάπτυξη του ιππόκαμπου. Όταν εξέτασαν τους εγκεφάλους των μεταλλαγμένων ποντικιών, οι ερευνητές παρατήρησαν ανωμαλίες στον ιππόκαμπο παρόμοιες με αυτές που εντοπίζονται σε παιδιά με JS.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...