Η UCB ανακοίνωσε στις 9/9/2016 ότι ο FDA χορήγησε Breakthrough Therapy Designation (BTD) στο CIMZIA® (certolizumab pegol) για την πρόληψη ανεπιθύμητων εκβάσεων της κύησης που σχετίζονται με τον πλακούντα σε έγκυες γυναίκες με αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (antiphospholipid syndrome, APS) και αντιπηκτικό λύκου (lupus anticoagulant, LA).

Οι ασθενείς αυτές θεωρήθηκαν υψηλού κινδύνου λόγω προηγούμενων μαιευτικών επιπλοκών και θρομβωτικών επεισοδίων.

Ο χαρακτηρισμός, ο οποίος υποστηρίζεται από προκαταρκτικά κλινικά δεδομένα της μελέτης IMPACT, αναγνωρίζει τη δυνατότητα του CIMZIA® να καλύψει μία σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη. Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν εγκεκριμένες από την FDA θεραπείες ειδικά για την πρόληψη ανεπιθύμητων εκβάσεων της κύησης σε ασθενείς με APS.

Το APS είναι μία σπάνια αυτοάνοση διαταραχή που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης και σοβαρών επιπλοκών της κύησης, όπως επαναλαμβανόμενες αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο, προεκλαμψία, ανεπάρκεια του πλακούντα, περιορισμός της εμβρυϊκής ανάπτυξης, πρόωρος τοκετός και ενδομήτριος θάνατος.

Παρά τη σημαντική επιβάρυνση που προκαλεί η νόσος, οι ασθενείς αντιμετωπίζονται συνήθως με χαμηλή δόση ασπιρίνης και ηπαρίνη, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημαντική ανεκπλήρωτη θεραπευτική ανάγκη.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το ZANVASTRO αποτελεί την πρώτη και μοναδική τροποποιητική της νόσου θεραπεία για την AxD, μία εξαιρετικά σπάνια, προοδευτική και συχνά θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή, η οποία μπορεί να επηρεάσει την κινητική, γνωστική, αυτόνομη και γαστρεντερική λειτουργία. Μέχρι σήμερα, η αντιμετώπιση της AxD περιοριζόταν κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Το ZANVASTRO είναι ένα φάρμακο που στοχεύει το RNA και έχει σχεδιαστεί ώστε να παρεμβαίνει στον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου, μειώνοντας την παραγωγή της όξινης ινώδους πρωτεΐνη γλοίας (glial fibrillary acidic protein, GFAP).

Το ZANVASTRO 50 mg χορηγείται κάθε τρεις μήνες με ενδορραχιαία (intrathecal, IT) ένεση.

Η έγκριση από τον FDA βασίστηκε στα θετικά αποτελέσματα της βασικής κλινικής μελέτης του ZANVASTRO σε ασθενείς με AxD.

Η μελέτη πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό της σημείο σε ασθενείς ηλικίας ≥5 ετών, με το ZANVASTRO 50 mg να καταδεικνύει στατιστικά σημαντική και κλινικά ουσιαστική σταθεροποίηση της ταχύτητας βάδισης, όπως αξιολογήθηκε με τη Δοκιμασία Βάδισης 10 Μέτρων (10-Meter Walk Test, 10MWT), μία ευρέως χρησιμοποιούμενη μέτρηση της αδρής κινητικής λειτουργίας σε νευρολογικές παθήσεις, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου την Εβδομάδα 61.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

 Η χορήγηση του χαρακτηρισμού Rare Pediatric Disease ενισχύει τη δυναμική του QRX003 ως υποψήφιας θεραπείας για έναν παιδιατρικό πληθυσμό με ιδιαίτερα σημαντικές ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες.

Πρόκειται για τον δεύτερο Rare Pediatric Disease Designation που λαμβάνει το QRX003, μετά τον αντίστοιχο χαρακτηρισμό που είχε προηγουμένως χορηγηθεί για το σύνδρομο Netherton.

Το γενικευμένο φλεγμονώδες σύνδρομο απολέπισης του δέρματος (generalized inflammatory Peeling Skin Syndrome, PSS) είναι μία σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενοδερματοπάθεια, η οποία προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές απώλειας λειτουργίας (loss-of-function) στο γονίδιο της corneodesmosin (CDSN). Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε υπερβολική απολέπιση των επιφανειακών στιβάδων της επιδερμίδας.

Οι ασθενείς εμφανίζουν συνήθως διάφορες κλινικές εκδηλώσεις, μεταξύ των οποίων έντονο πόνο και χρόνιο κνησμό. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για το PSS.

Η Quoin αναμένει να ξεκινήσει μελέτη Φάσης 2 κατά το δεύτερο εξάμηνο του 2026. Η μελέτη σχεδιάζεται να εντάξει έως 12 παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς με PSS στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Το MZ-1866 είναι μία νέα γονιδιακή θεραπεία υποκατάστασης AAV9-TCF4, η οποία στοχεύει στην αντιμετώπιση της υποκείμενης βιολογίας της νόσου στο σύνδρομο Pitt-Hopkins, παρέχοντας λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου TCF4.

Η θεραπεία αξιολογείται στη μελέτη φάσης 1/2, UNITE, μία ανοικτής επισήμανσης μελέτη που αξιολογεί την εφάπαξ χορήγηση του MZ-1866 σε συμμετέχοντες με γενετικά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Pitt-Hopkins.

Η μελέτη έχει σχεδιαστεί ώστε να εντάξει 12 συμμετέχοντες σε 4 κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες και το Ισραήλ και να αξιολογήσει μία εφάπαξ δόση του MZ-1866, η οποία χορηγείται στον ενδοκοιλιακό χώρο του εγκεφάλου.

Πέρα από τους πρωτεύοντες στόχους ασφάλειας, η μελέτη θα αξιολογήσει επίσης διερευνητικά καταληκτικά σημεία που αφορούν τη νευροαναπτυξιακή εξέλιξη, την επικοινωνία, τη γνωστική λειτουργία και την κινητική λειτουργία.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...