Ομάδα ερευνητών αναγνώρισε το μηχανισμό που μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση στη σπάνια νόσο Norrie. Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι η Norrie Disease Protein (NDP) που λείπει στους ασθενείς με νόσο Norrie είναι απαραίτητα για τη διατήρηση και επιβίωση των τριχωτών κυττάρων στον κοχλία, τα κύτταρα του οποίου είναι υπεύθυνα για την ακοή.

Ανακάλυψαν, επίσης, ότι ένα μονοπάτι που πιστεύεται ότι είναι ζωτικής σημασίας για την αναγέννηση των τριχωτών κυττάρων, γνωστό ως Wnt μονοπάτι, μπορεί να μιμηθεί τις δράσεις της NDP αποκαθιστώντας την ακοή σε κωφά ποντίκια με Σύνδρομο Norrie.
Η νόσος Norrie είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από περισσότερες από 100 διαφορετικές μεταλλάξεις στο NDP γονίδιο που δύναται να οδηγήσει σε τύφλωση, κώφωση και διανοητικά προβλήματα στους άντρες. Ενώ τα βρέφη με νόσο Norrie γεννιούνται τυφλά, η ακοή τους είναι φυσιολογική στη γέννηση και προοδευτικά επιδεινώνεται μέχρι την απώλεια στα 12 έτη περίπου.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την ένεση evolocumab (Repatha) ως συμπληρωματική (add-on) θεραπεία στη δίαιτα ή άλλη θεραπεία για ασθενείς ≥ 10 ετών με ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (heterozygous familial hypercholesterolemia, HeFH) και ομόζυγη FH (HoFH).

Η νέα έγκριση επεκτείνει την ενδεδειγμένη χρήση του Repatha, το οποίο είχε προηγουμένως εγκριθεί ως συμπληρωματική αγωγή για τη μείωση της LDL-C σε ενήλικες με HeFH και ασθενείς με HoFH.
Η έγκριση βασίστηκε σε ευρήματα μελετών διάρκειας 24 και 80 εβδομάδων που έδειξαν σημαντικό πλεονέκτημα στην LDL-C μείωση με το υποδόριο Repatha.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Νέα μακροχρόνια δεδομένα δείχνουν μεγάλης διάρκειας οφέλη του Crysvita (burosumab ) για ενήλικες με τη σπάνια μεταβολική πάθηση των οστών, τη φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία (X-linked hypophosphataemia, XLH) . Τα δεδομένα από μία ανοιχτή μελέτη επέκτασης Φάσης ΙΙΙ που αξιολόγησε την αποτελεσματικότητα και ασφάλεια του Crysvita σε ενήλικες με XLH, έδειξαν ότι η θεραπεία μειώνει το φορτίο της νόσου μετά από 96 εβδομάδες.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...

Η Ευρωπαϊκή Ένωση χαρακτήρισε το Zynlonta (loncastuximab tesirine-lpyl) ορφανό φάρμακο, 4 μήνες μετά την έγκρισή του από τον FDA. Το ορφανό φάρμακο έχει αδειοδοτηθεί για τη θεραπεία ασθενών με διάχυτο Β μεγαλοκυτταρικό λέμφωμα (diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL).

Το Zynlonta αποτελεί συζευγμένη ένωση αντισώματος-φαρμάκου που στοχεύει το CD19 και δένεται σε κύτταρο το οποίο εκφράζει το CD19 προκαλώντας κυτταρικό θάνατο του όγκου.

Διαβάστε περισσότερα εδώ...